Учебно-методическое пособие для самостоятельной работы студентов лечебного и педиатрического факультетов Ярославль 2009 Занятие №1 Тема занятия: «Закономерности наследования на организменном уровне. Моногибридное скрещивание»

Скачать 0.6 Mb.

Название	Учебно-методическое пособие для самостоятельной работы студентов лечебного и педиатрического факультетов Ярославль 2009 Занятие №1 Тема занятия: «Закономерности наследования на организменном уровне. Моногибридное скрещивание»
страница	5/6
Дата публикации	02.05.2016
Размер	0.6 Mb.
Тип	Учебно-методическое пособие

edushk.ru > Биология > Учебно-методическое пособие

1 2 3 4 5 6

Самостоятельная аудиторная работа студентов

Медицинская генетика - это раздел генетики человека, который изучает роль наследственности в возникновении болезней у человека. Наследственными называются болезни, которые обусловлены различными нарушениями генотипа. При этом принцип наследуемости (передачи потомкам) не является абсолютным: одни заболевания могут передаваться потомкам, другие же являются спорадическими (впервые возникшими) и не передаются последующим поколениям.

Наследственные болезни можно классифицировать на следующие группы:

1.Генные болезни

2. Хромосомные болезни

3.Болезни с наследственной предрасположенностью

4. Генные болезни соматических клеток

5. Болезни генетической несовместимости матери и плода.

^ ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

(молекулярные, ферментопатии, энзимопатии)

Это разнородная ( около 3000 нозологических форм) группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне.
^ Классификация генных болезней
1. Генетический принцип в зависимости от типа наследования:

- аутосомные (доминантные и рецессивные)

-Х-сцепленные (доминантные и рецессивные)

-У-сцепленные (голандрическое наследование)

-митохондриальные
^ 2. Патогенетический принцип классификации.

1. Наследственные болезни обмена веществ. К этой группе относятся болезни обусловленные недостаточностью ферментов, участвующих в метаболизме веществ, а также недостаточностью транспортных белков, белков каналов и рецепторов, белков иммунной системы. Примеры: нарушение аминокислотного обмена (фенилкетонурия, альбинизм); обмена липидов (сфинголипидозы, нарушения обмена липидов плазмы крови); углеводов (галактоземия и мукополисахаридозы); минерального обмена (болезнь Вильсона-Коновалова); свертывающей системы крови (гемофилия А, гемофилия В); гемоглобинопатии (серповидно-клеточная анемия, талассемия).

2. ^ Наследственные формы тугоухости. Изолированные (моносинаптические) формы тугоухости наследуются по аутосомно-рецессивному (около 80%) или аутосомно-доминантному типу.

3. Наследственные остеохондродисплазии. Проявляются в виде различных скелетных аномалий (деформация и истончение костей), задержкой роста, карликовостью.

4. Наследственные заболевания нервной системы. Примеры: миодистрофия Дюшенна (Х-сцепленный рецессивный тип наследования) клинически проявляется снижением мышечного тонуса, искривлением позвоночника, слабостью дыхательной мускулатуры; различные формы мозжечковых атаксий.

S. Наследственные глазные болезни. Проявляются в виде эмбриональных нарушений развития глаза (микрофтальмия или анофтальмия), поражением роговицы (помутнение), радужной оболочки (аниридия), хрусталика (катаракта), а также зрительного нерва.
^ Особенности клинических проявлений генных болезней:

1. В патологический процесс обычно вовлекаются различные органы и системы органов.

2. Заболевание протекает длительное время с прогрессированием.

3. Признаки заболевания могут начать проявляться в разные периоды онтогенеза: от эмбрионального до пожилого.

4. Очень часто имеет место умственная отсталость.

5. Больные, как правило, нетрудоспособны, продолжительность их жизни снижена.

Работа 1.Сравнительная характеристика генных болезней

Используя учебные пособия и лекционный материал, заполните таблицу.

	Фенилкетонурия	Галактоземия	^ Синдром Марфана
Частота встречаемости в популяции
^ Тип наследования
Методы диагностики
Характерные признаки заболевания
Прогноз в отношении жизни иболезни

^ II. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Большинство хромосомных болезней являются спорадическими и возникают в результате генеративных мутаций у кого-то из родителей. В других случаях причиной болезни является нарушение митоза на ранних стадиях эмбрионального развития, что приводит к возникновению клеточного мозаицизма и, соответственно, к появлению определенных клинических признаков.
Хромосомные болезни могут быть обусловлены аномалиями любых пар хромосом как аутосом, так и половых. При этом клинические проявления заболеваний могут существенно отличаться.

Аномалии аутосом

Аномалии половых хромосом

- проявляются клинически с первых дней жизни;

- задержка общего психического и физического развития;

- черепно-лицевые дисморфии и аномалии других частей скелета;

- пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой и нервной системы;

- отклонения в биохимическом, гормональном, иммунном статусе;

- малая продолжительность жизни

- с рождения могут не проявляться;

- клинические признаки возникают в пубертатном возрасте;

- нет грубых пороков развития;

- нарушается половая дифференцировка,

- продолжительность жизни обычная;

- интеллект снижен не у всех и незначительно, но имеется своеобразие психики.

^ Номенклатура для написания кариотипа.

Сначала записывается общее число хромосом, после чего следует описание аберраций. Любое увеличение хромосомного материала обозначат знаком «+», потерю - знаком «-». Знак помещается перед номером хромосомы, если речь идет о целой хромосоме, и после символа обозначающего плечо. Короткое плечо хромосомы обозначают буквой р, длинное - q. Хромосомы с транслокацией,

записывают в скобках, перед которыми ставят букву «t»

Пример:

47,ХУ+18 - мужчина с синдромом Эдвардса

46,XY,del(5p) - мужчина с синдромом кошачьего крика

45,XX-14,-21,+t(14q,21q) - фенотипически нормальная женщина, носитель транслокации типа центического соединения, между хромосомами 14 и 21
^ Работа №2. Сравнительная характеристика хромосомных болезней

Используя учебные пособия и лекционный материал, заполните таблицу .

	Синдром Дауна	Синдром Клайнфельтера	Синдром трисомии Х	Синдром Шершевского-Тернера
Частота встречаемости в популяции
Изменения кариотипа
Методы диагностики
Характерные признаки в фенотипе больного
Прогноз в отношении жизни и болезни

^ Работа 3. Клинические проявления наследственных болезней

Изучите предложенные фотографии и ответьте на следующие вопросы:

1. Какие фенотипические признаки позволяют предположить наследственное заболевание?

2. Какими методами лабораторной диагностики можно подтвердить диагноз?

3. Какие методы лечения могут быть рекомендованы больным?
* * * * *
Самостоятельная внеаудиторная работа студентов

Решение задач.

В семье родителей родился доношенный ребенок с массой тела 2400 г. Врачи установили: микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног, короткую шею, четырёхпальцевую борозду на ладонях, дефекты межжелудочковой перегородки сердца.

Ответьте на следующие вопросы:

-какое заболевание можно предположить?

- каким методом исследования можно поставить точный генетический диагноз?

- какие методы пренатальной диагностики можно использовать для выявления данного заболевания?

2. Составьте родословную и определите тип наследования глаукомы по данным анамнеза.

Пробанд (мужчина) страдает глаукомой, его два брата и две сестры, а также родители, сестра матери и трое из четырех братьев матери здоровы. Три сына и две дочери больного брата матери пробанда здоровы. Бабка пробанда со стороны матери и две ее сестры здоровы. Брат бабки болен. Из шести сыновей одной из сестер бабки двое больны. Вторая сестра бабки имеет трех больных сыновей из четырех. Ее четыре дочери здоровы и две из них имеют здоровых детей: одна - двух дочерей и одного сына, вторая - одного сына, Больной брат бабки имеет двух здоровых дочерей, одна из которых бездетна, трех здоровых внучек и одного здорового внука. Один его внук болен. Родители бабки пробанда здоровы, но мать бабки имеет двух больных братьев. Родители прабабки пробанда здоровы.

3. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны.

По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы.
^ Вопросы для самоконтроля знаний

1.Какие причины приводят к возникновению полных и мозаичных форм хромосомных болезней?

2. Как можно объяснить тот факт, что болезни с аномалиями половых хромосом имеют меньше клинических проявлений, чем болезни обусловленные аномалиями аутосом?

3. Какие возможны способы помощи больным с хромосомными болезнями?

4. Приведите примеры генных болезней человека с различными типами наследования?

5. Какие методы изучения наследственности человека используются при диагностике генных болезней?

6. Что означает термин «генокопия»? Приведите примеры генокопий.

7. Какие клинические признаки характерны для митохондриальных болезней? Приведите примеры этих болезней.

8. Чем определяется риск возникновения мультифакториального заболевания?

9. Что является показанием для медико-генетического консультирования?
* * * * *
ПЕРЕЧЕНЬ

аннотированных учебных элементов
Амниоцентез - метод пренатальной диагностики, при котором получают амниотическую жидкость с клетками плода, для последующей диагностики наследственных болезней.

^ Близкородственный брак - брак между индивидуумами, являющимися близкими родственниками (например, двоюродными сибсами, племянницей и дядей). Подобные браки называются инцестными.

Валеология - наука о здоровье.

Врожденные болезни - болезни, имеющиеся при рождении, могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами, последние вызывают врожденные пороки развития (ВПР), возникшие в результате тератогенного действия внешних факторов.

^ Генная терапия (генотерапия) - введение в генотип «нормального» гена или изменение мутантного гена геноинженерными методами с целью лечения заболевания.

^ Гeнныe болезни - это болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразования химической структуры ДНК (изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других).

Генокопии - сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов.

Глаукома - заболевание глаз, связанное с нарушением oттокa внутриглазной жидкости, что . ведет к увеличению внутриглазного давления и патологическим изменениям в сетчатке глаза.

Евгеника - учение (научно не обоснованное) об улучшении человеческого рода за счет удаления из популяции больных с пороками развития, наследственными заболеваниями или подбора благоприятных по своим задаткам супружеских пар.

Кордоценез - метод пренатальной диагностики, основанный на получении крови из пуповины крови плода для последующей диагностики наследственных болезней.

^ Мультифакторное заболевание - заболевание, обусловленное взаимодействием генетических и специфических средовых факторов.

Предрасположенность генетическая - комбинация аллелей разных локусов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.

^ Пренатальная (дородовая) диагностика - диагностика наследственных болезней или нарушений развития эмбриона или плода.

Семейные болезни - болезни, наблюдающиеся у одних членов семьи в одном или нескольких поколениях.

^ Синдром наследственный - сочетание множественных аномалий или пороков, в основе которых лежит единый этиологический фактор: генная или хромосомная мутация.

Фармакогенетика - раздел генетики, изучающий генетическую обусловленность ответа организма на прием лекарственных препаратов.

Ферментопатии - болезни обмена веществ, вызванные нарушением активности ферментов вследствие генных мутаций

^ Хромосомные болезни - болезни, связанные с изменениями в cтpyктype хромосом или с изменением их количества.

Эмпирический риск - риск, вычисленный в результате прямого определения частоты того или иного собьrтии. Например, частоты заболевания в популяции.

1 2 3 4 5 6

	Учебно-методическое пособие Сураж 2009 Рекомендовано к печати научно-методическим... Учебно-методическое пособие предназначено для студентов средних профессиональных учебных заведений специальности 050720 «Физическая...		Положение о рейтинговой системе контроля знаний студентов Рейтинговая система оценки знаний студентов лечебного и педиатрического факультетов на кафедре хирургических болезней №1 представляет...
	Учебно-методическое пособие Учебно-методическое пособие предназначено для студентов дневной, вечерней и заочной форм обучения		Учебно-методическое пособие Учебно-методическое пособие предназначено для студентов дневной, вечерней и заочной форм обучения
	Учебно-методическое пособие по Новой истории стран Азии и Африки Брянск, 2008 Учебно-методическое пособие предназначено для студентов дневного отделения Исторического факультета, обучающихся по специальности...		Учебно-методическое пособие по дисциплине «Логистика» Учебно-методическое... Целью курса «Логистика» является формирование у студентов системного мышления при решении проблем управления коммерческими и некоммерческими...
	Методическое пособие для самостоятельной работы студентов по дисциплине «история» Автор-составитель: Астраханова Елена Александровна, преподаватель общественных наук I квалификационной категории		Учебно-методическое пособие по курсу «культурология» для самостоятельной... В учебно-методическом пособии содержатся вопросы к семинарским занятиям и основная литература, темы докладов и литература для подготовки...
	Методическое пособие для учащихся общеобразовательных классов. Составила учитель оивт Разобранные алгоритмы можно использовать для составления более сложных программ. В пособии содержатся задачи для самостоятельной...		Учебно-методическое пособие предназначено для студентов заочной формы... Учебно-методическое составлено на основе учебной программы по дисциплине «Налоги и налогообложение», соответствующей государственному...

Похожие: